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Pedido Diagnóstico prenatal
Descripción

La importancia del diagnóstico prenatal

La gran mayoría de los bebés nacen sanos, pero cerca de 1 cada 100 lo hacen con alguna discapacidad física o mental grave.

Una de las anomalías más comunes es el Síndrome de Down, donde el bebé recibe un cromosoma de más en el par 21 (trisomía 21).

Si bien es más frecuente en las mujeres mayores, puede ocurrir a cualquier edad materna.

Riesgo de trisomía 21 (S. de Down) según la edad materna.

Pruebas de diagnostico prenatal "NTPlus 11-14 semanas

Esta es una prueba novedosa, sencilla y no invasiva de evaluar el riesgo de cromosomopatías y Síndrome de Down en base a tres parámetros:

-La edad materna

-Una ecografía entre las 11 y las 13,6 semanas donde se mide especialmente la translucencia nucal, una delgada capa de líquido que se halla detrás de la nuca fetal.

-Una muestra de sangre materna para el dosaje de ciertas hormonas del embarazo.

Estos datos son procesados por un software desarrollado por la Fetal Medicine Foundation (Inglaterra), y avalado por dicha Institución para su uso en nuestra Clínica.

Esta prueba permite detectar hasta el 90 de los bebés afectados por una cromosomopatía, sin riesgos para el embarazo. Por estas características es aconsejable realizarla en todas las mujeres embarazadas.

De acuerdo a su resultado, se podrá decidir si es necesario proceder luego, a una prueba diagnóstica invasiva como las que se detallan a continuación.

Pruebas invasivas de diagnóstico

La única forma de asegurar que un bebé tiene o no Síndrome de Down u otra cromosomopatía (trisomía 13, 18, Síndrome de Turner, etc.) es mediante alguna de las siguientes pruebas:

Biopsia de Vellosidades Coriales: se realiza entre las 11 y las 13,6 semanas y requiere tomar una pequeña muestra de tejido placentario por punción abdominal. .

Amniocentesis: se recolecta una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé y se realiza habitualmente luego de las 15 semanas.

Ambas pruebas brindan una muestra de tejido que contiene el mismo material genético del bebé y permiten estudiar los cromosomas fetales en detalle.

Si bien son pruebas muy precisas tienen un riesgo mínimo (1%) de pérdida de embarazo aunque el bebé sea completamente normal.

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